HAYDERABAD: Şehir müfettişleri ve doktorlar, nadir görülen bir ilericiden dokuz yaşındaki bir çocuğu kurtardılar. Genetik hastalık erken bir aşamada tanımlayarak ve sağlık durumunda önemli iyileşme sağlayan hassas ilaçlar reçete ederek.
Genetik hastalık olarak tanımlanan serebrotendinöz ksantomatozis veya CTX çocuklukta ishalle başlar ve çocuklukta katarakta, ergenlik veya yetişkinlikte nörodejenerasyona ilerler. Şimdiye kadar, Hindistan’da yalnızca dört CTX vakası tıbbi olarak belgelendi. CTX, bilinen bir tıbbi tedavisi olmayan, ancak ilerlemesi durdurulabilen, lipit depolamaya dayalı bir cilt durumudur.
Doktorlar ve araştırmacılardan oluşan ekip, üç ay boyunca belirli bir ilaç olarak günde iki kapsül kolik asit uygulayarak hastalığın ilerlemesini durdurdu ve ardından yapılan teşhis, kolestenol düzeylerinin (lipidleri yapan kimyasal bir sterol) düştüğünü ve bunun da genç ishalin şiddetli bir şekilde kontrol edilmesini sağladığını gösterdi. , CTX’in karakteristik bir özelliği. Genel oftalmik değerlendirmede %70’lik bir iyileşme oldu.
Uzmanlar, plazma kolesterol konsantrasyonu, nörolojik ve nöropsikolojik parametreler, beyin MRG, ekokardiyogram ve kemik yoğunluğu değerlendirmesi ile üç ayda bir klinik değerlendirmeye devam etme kararı aldı. Takım sahadan çekildi Genom Vakfı ve Telangana Dermatoloji DerneğiGenom Vakfı’ndan Dr KPC Gandhi dahil olmak üzere multidisipliner klinisyenler dışında.
Araştırmacılara göre, Hindistan’da bu tür yalnızca dört vaka rapor edildi ve tümü yetişkinlikte morbidite ve mortalite ile ciddi nörolojik bozuklukların başlamasından sonra teşhis edildi.
Mevcut vakada, dokuz yaşında genetik testlerle erken teşhis, ilerleyici nörolojik işlev bozukluğunun ve bunama (amnezi), psikiyatrik bozukluklar vb. gibi hayatı tehdit eden nörolojik bozuklukların başlamasını önlemek için hassas ilaçların uygulanmasına başlanmasına yol açmıştır. . önlemek için
Her şey sınıfta tahtayı okuyamayan bir çocuğun öğretmenin göz testi önermesiyle başladı. Yerel bir göz doktoru, erken bir katarakt keşfetti ve Xeroderma pigmentoza hastalığından şüphelendi ve onu LV Prasad Göz Enstitüsüne yönlendirdi; burada Dr. Pediatrik göz doktoru Sampada Kulkarni, ameliyat için programlanması gerekebilecek erken kataraktları doğruladı. Ayrıca derinin hemen altında bazı lezyonlar ve nodüller fark etti. Çocuk dermatoloğa sevk edildi.
Dr. Vaggu Ananda Kumar, dermatolog, KIMS, Haydarabad, bir lipid depolama bozukluğundan şüphelendi ve çocuğu genetik test için Genom Vakfı’na sevk etti. Prof. VR Rao liderliğindeki bir genetikçi ekibi, hastalığı CTX olarak teşhis etti. Kolesterolü parçalayan bir enzimin üretiminde yer alan CYP27A1 geninde bir mutasyon vardı. Dr. Mumbai’den metabolik bozukluklar uzmanı Anil Jalan, anormal seviyelerde kolestenol fark etti.
Ekip, durumun nadir olduğunu ve 100.000 kişiden tahmini üç ila beşini etkilediğini söylüyor. Durum tüm cinsiyetleri ve etnik kökenleri etkiler. Ancak, Faslı Yahudi nüfusu arasında en yaygın olanıdır.
Genetik hastalık olarak tanımlanan serebrotendinöz ksantomatozis veya CTX çocuklukta ishalle başlar ve çocuklukta katarakta, ergenlik veya yetişkinlikte nörodejenerasyona ilerler. Şimdiye kadar, Hindistan’da yalnızca dört CTX vakası tıbbi olarak belgelendi. CTX, bilinen bir tıbbi tedavisi olmayan, ancak ilerlemesi durdurulabilen, lipit depolamaya dayalı bir cilt durumudur.
Doktorlar ve araştırmacılardan oluşan ekip, üç ay boyunca belirli bir ilaç olarak günde iki kapsül kolik asit uygulayarak hastalığın ilerlemesini durdurdu ve ardından yapılan teşhis, kolestenol düzeylerinin (lipidleri yapan kimyasal bir sterol) düştüğünü ve bunun da genç ishalin şiddetli bir şekilde kontrol edilmesini sağladığını gösterdi. , CTX’in karakteristik bir özelliği. Genel oftalmik değerlendirmede %70’lik bir iyileşme oldu.
Uzmanlar, plazma kolesterol konsantrasyonu, nörolojik ve nöropsikolojik parametreler, beyin MRG, ekokardiyogram ve kemik yoğunluğu değerlendirmesi ile üç ayda bir klinik değerlendirmeye devam etme kararı aldı. Takım sahadan çekildi Genom Vakfı ve Telangana Dermatoloji DerneğiGenom Vakfı’ndan Dr KPC Gandhi dahil olmak üzere multidisipliner klinisyenler dışında.
Araştırmacılara göre, Hindistan’da bu tür yalnızca dört vaka rapor edildi ve tümü yetişkinlikte morbidite ve mortalite ile ciddi nörolojik bozuklukların başlamasından sonra teşhis edildi.
Mevcut vakada, dokuz yaşında genetik testlerle erken teşhis, ilerleyici nörolojik işlev bozukluğunun ve bunama (amnezi), psikiyatrik bozukluklar vb. gibi hayatı tehdit eden nörolojik bozuklukların başlamasını önlemek için hassas ilaçların uygulanmasına başlanmasına yol açmıştır. . önlemek için
Her şey sınıfta tahtayı okuyamayan bir çocuğun öğretmenin göz testi önermesiyle başladı. Yerel bir göz doktoru, erken bir katarakt keşfetti ve Xeroderma pigmentoza hastalığından şüphelendi ve onu LV Prasad Göz Enstitüsüne yönlendirdi; burada Dr. Pediatrik göz doktoru Sampada Kulkarni, ameliyat için programlanması gerekebilecek erken kataraktları doğruladı. Ayrıca derinin hemen altında bazı lezyonlar ve nodüller fark etti. Çocuk dermatoloğa sevk edildi.
Dr. Vaggu Ananda Kumar, dermatolog, KIMS, Haydarabad, bir lipid depolama bozukluğundan şüphelendi ve çocuğu genetik test için Genom Vakfı’na sevk etti. Prof. VR Rao liderliğindeki bir genetikçi ekibi, hastalığı CTX olarak teşhis etti. Kolesterolü parçalayan bir enzimin üretiminde yer alan CYP27A1 geninde bir mutasyon vardı. Dr. Mumbai’den metabolik bozukluklar uzmanı Anil Jalan, anormal seviyelerde kolestenol fark etti.
Ekip, durumun nadir olduğunu ve 100.000 kişiden tahmini üç ila beşini etkilediğini söylüyor. Durum tüm cinsiyetleri ve etnik kökenleri etkiler. Ancak, Faslı Yahudi nüfusu arasında en yaygın olanıdır.